Birth Diagnosis

Hear from parents about their experiences with a birth diagnosis.

Looking to connect with other parents raising a child with Down syndrome? We are here for you: https://www.dsdiagnosisnetwork.org/for-parents-of-children-with-down-syndrome

Transcript

TRANSCRIPT/TRANSCRIPCIÓN

Season 1/Temporada 1

Episode 2 /Episodio 2

Topic: Birth Diagnosis/Tema: Diagnóstico al nacer

Date: June 2026/Fecha: juno de 2026

Host/Presentador: 

Welcome back to From Diagnosis Forward, a podcast from the Down Syndrome Diagnosis Network. If you're joining us for the first time, this podcast is a collection of real stories and experiences from parents raising children with Down syndrome. In each episode, we begin with a question that we ask within our community and we bring those voices together here. We believe that there is incredible power in hearing from people who have been where you may be now. This is our second episode. In our first episode, we focused on prenatal diagnoses and we heard from parents about what helped them process that news and then prepare to welcome their baby. Today we're focusing on a different experience. We're focusing on families who receive the diagnosis unexpectedly at birth. Before we begin, we also want to remind you that this podcast isn't polished or fancy, and that's intentional. These are real parents sharing real experiences, sometimes emotional, sometimes it's hopeful, sometimes it's messy, but it's always going to be authentic. Now, for many parents, what may have started as excitement and anticipation at the birth of their child quickly became a moment that was filled with uncertainty, fear, could have been confusion, and sometimes even grief. If that was your experience, we want you to know that those feelings are valid. In this episode, the question that we asked is what helped you process that very unexpected news and move forward after receiving a birth diagnosis of Down syndrome. You're going to hear many different perspectives and experiences in these stories, and what families believe, what they lean in on, can look so different. These stories belong to the parents that share them. But here at DSDN, we support all families without judgment and we create spaces for connection no matter what that journey looks like. If you're in this moment right now, navigating a new diagnosis, maybe you just had your baby and you received an unexpected diagnosis. We're really glad that you're here. And we hope these stories help you feel a little less alone. Now let's hear from our community.

Bienvenidos de nuevo a From Diagnosis Forward, un podcast de la Red de Diagnóstico del Síndrome de Down. Si nos acompañan por primera vez, este podcast es una recopilación de historias y experiencias reales de padres que crían hijos con síndrome de Down. En cada episodio, comenzamos con una pregunta que planteamos dentro de nuestra comunidad y reunimos esas voces aquí. Creemos que es increíblemente valioso escuchar a personas que han pasado por lo mismo que ustedes. Este es nuestro segundo episodio. En el primero, nos centramos en los diagnósticos prenatales y escuchamos a padres sobre lo que les ayudó a procesar la noticia y prepararse para recibir a su bebé. Hoy nos centramos en una experiencia diferente: las familias que reciben el diagnóstico inesperadamente al nacer. Antes de comenzar, queremos recordarles que este podcast no es pulido ni sofisticado, y eso es intencional. Son padres reales que comparten experiencias reales, a veces emotivas, a veces esperanzadoras, a veces complicadas, pero siempre auténticas. Para muchos padres, lo que comenzó como emoción y expectativa por el nacimiento de su hijo se convirtió rápidamente en un momento lleno de incertidumbre, miedo, confusión e incluso tristeza. Si esa fue tu experiencia, queremos que sepas que esos sentimientos son válidos. En este episodio, la pregunta que hicimos fue qué te ayudó a procesar esa noticia tan inesperada y a seguir adelante después de recibir un diagnóstico de síndrome de Down al nacer. Escucharás muchas perspectivas y experiencias diferentes en estas historias, y las creencias y los apoyos de las familias pueden ser muy diversos. Estas historias pertenecen a los padres que las comparten. Pero aquí en DSDN, apoyamos a todas las familias sin juzgar y creamos espacios para la conexión, sin importar cómo sea ese camino. Si te encuentras en este momento, lidiando con un nuevo diagnóstico, tal vez acabas de tener a tu bebé y recibiste un diagnóstico inesperado, nos alegra mucho que estés aquí. Esperamos que estas historias te ayuden a sentirte un poco menos solo. Ahora escuchemos a nuestra comunidad.

SPEAKER/VOCERO: 02:37

Hi, my name is Julie, mom to Briella, who just turned a year old. I'm gonna say I received a post-birth diagnosis because technically and medically that's true, even though I had a positive NIP result at 12 weeks, but we didn't confirm with an amnio and she had zero soft markers. So honestly, I delayed processing it until she was born. And when I saw her, I knew that my beautiful, precious, premature baby undeniably had Down syndrome. So, in terms of things that I did that helped, I read some books, and my favorite was The Lucky Few by Heather Avis, which I highly recommend. But the one event that stood out to me the most in terms of support I received was one of my babies, NICU nurses, gave us a little set of gifts just out of the blue, including two kids' books on Down syndrome for her big sissies. Um, and with she included the sweetest notes in it. And that simple act just brought me to tears. I think one thing that is hard in facing the diagnosis is the silence. I think people near you can be afraid of saying the wrong thing, so they just don't say anything at all. And I totally understand that I can do that as well. But her simple act of celebrating Briella, including her diagnosis, just broke me. It was the single best gift I ever received.

Hola, mi nombre es Julie, mamá de Briella, que acaba de cumplir un año. Voy a decir que recibí un diagnóstico después del nacimiento porque técnica y médicamente es cierto, aunque tuve un resultado positivo en la prueba NIP a las 12 semanas, pero no lo confirmamos con una amniocentesis y no tenía marcadores blandos. Así que, honestamente, tardé en asimilarlo hasta que nació. Y cuando la vi, supe que mi hermosa, preciosa y prematura bebé tenía síndrome de Down sin lugar a dudas. En cuanto a las cosas que hice que me ayudaron, leí algunos libros, y mi favorito fue The Lucky Few de Heather Avis, que recomiendo mucho. Pero el evento que más me impactó en cuanto al apoyo que recibí fue una de mis bebés, enfermera de la UCIN, que nos dio un pequeño conjunto de regalos de repente, incluyendo dos libros infantiles sobre el síndrome de Down para sus hermanas mayores. Eh, y con las notitas más dulces. Y ese simple gesto me hizo llorar. Creo que una de las cosas más difíciles al enfrentar el diagnóstico es el silencio. Creo que la gente cercana a ti puede tener miedo de decir algo inapropiado, así que simplemente no dicen nada. Y entiendo perfectamente que yo también pueda hacerlo. Pero su simple gesto de celebrar a Briella, incluyendo su diagnóstico, me conmovió profundamente. Fue el mejor regalo que he recibido en mi vida.

SPEAKER/VOCERO 03:54

Hi, I'm Tericina, mom to my who's four years old. Down syndrome wasn't even on my radar since I had done NIPT testing and every ultrasound and prenatal scan I had done had no indicators. So when the pediatrician came in to do her exam and noted that my head low muscle tone and the physical features of a child with Down syndrome, my world was completely turned upside down. And the following days, the NICU nurses became our guardian angels, taking care of Maya and honestly, my husband and I. They shared as much knowledge as they knew about Down syndrome. And they also made a beautiful little sign that we have framed in our office today that says, Thank you for all that you do. Love Maya once the diagnosis was confirmed with genetics. When we left the hospital, although we were nervous wrecks, we were armed with the immense resources that the children's hospital of Philadelphia had to offer, and our beautiful little girl.

Hola, soy Tericina, mamá de mi hija de cuatro años. El síndrome de Down ni siquiera se me había pasado por la cabeza, ya que me había hecho la prueba NIPT y todas las ecografías y escaneos prenatales que me habían hecho no mostraban ningún indicio. Así que cuando la pediatra vino a hacerme la revisión y notó que mi cabeza tenía un tono muscular bajo y las características físicas de una niña con síndrome de Down, mi mundo se puso patas arriba. Y los días siguientes, las enfermeras de la UCIN se convirtieron en nuestros ángeles guardianes, cuidando de Maya y, sinceramente, de mi esposo y de mí. Compartieron todo el conocimiento que tenían sobre el síndrome de Down. Y también hicieron un pequeño y hermoso cartelito que tenemos enmarcado en nuestra oficina que dice: Gracias por todo lo que hacen. Con amor, Maya, una vez que se confirmó el diagnóstico genético. Cuando salimos del hospital, aunque estábamos muy nerviosos, estábamos armados con los inmensos recursos que el hospital infantil de Filadelfia tenía para ofrecer, y con nuestra hermosa niña.

SPEAKER/VOCERO 06:19

We were in shock and couldn't believe that our baby had a life-changing condition. Our pediatrician at the hospital could have cared less and offered no support to two new young parents during a time of uncertainty. And we were facing it all alone with no family. We were handed horribly printed black and white copies of pages stapled together with info about Down syndrome, but no actual connection or support during such a hard time. Our first glimpse of hope came from my wife's OB, who visited us after Maverick's initial diagnosis, and she cried with us. She knew we were facing something we never expected, and she gave us hope and offered us support by giving us the number to a close friend of hers who has a child with Down syndrome. We left the hospital stuck at home because of COVID with a newborn, facing the uncertainty of what Maverick's life looked like and what it was to have Down syndrome. So I began researching and looking for connections to the Down syndrome community. And I landed on DSDN in the awesome online community that was growing. I didn't dive right in, chatting and posting in the online groups, but I was able to see what other families were facing with children with Down syndrome. I knew with this connection and resource that everything was gonna be okay, that life may not be what we expected, but Maverick was gonna be a bright light in it.

Estábamos en estado de shock y no podíamos creer que nuestro bebé tuviera una condición que le cambiaría la vida. A nuestro pediatra en el hospital no le importó en absoluto y no nos ofreció ningún apoyo a dos padres jóvenes en un momento de incertidumbre. Y lo estábamos afrontando todo solos, sin familia. Nos dieron copias en blanco y negro, impresas con pésima calidad, con información sobre el síndrome de Down, pero sin ninguna conexión ni apoyo real durante un momento tan difícil. Nuestro primer rayo de esperanza llegó de la obstetra de mi esposa, quien nos visitó después del diagnóstico inicial de Maverick y lloró con nosotros. Sabía que nos enfrentábamos a algo que nunca habíamos esperado y nos dio esperanza y apoyo al darnos el número de una amiga cercana que tiene un hijo con síndrome de Down. Salimos del hospital, atrapados en casa por la COVID-19 con un recién nacido, enfrentándonos a la incertidumbre de cómo sería la vida de Maverick y qué significaba tener síndrome de Down. Así que empecé a investigar y a buscar conexiones con la comunidad del síndrome de Down. Y di con DSDN en la increíble comunidad en línea que estaba creciendo. No me involucré de inmediato en los grupos en línea, pero pude ver las dificultades que enfrentaban otras familias con hijos con síndrome de Down. Sabía que con esta conexión y este recurso todo iba a estar bien; aunque la vida tal vez no fuera como la habíamos planeado, Maverick sería un rayo de luz en ella.

SPEAKER/VOCERO: 07:52

Hi, I'm Carrie and I'm mom to Alice, who's 10 months old. Honestly, what helped me the most after Alice was born was connecting with my local Down syndrome society group. I didn't connect with them until after the blood test confirmed her diagnosis. In that two-week window, I was constantly going back and forth between thinking she had Down syndrome, doubting her diagnosis, and dismissing her teachers. Once I connected with the group and was able to talk to other moms who were never thinking, I was going through it at that moment in time. It made me feel less lonely and it invalidated my feelings, even the negative ones. I felt less guilty for having those feelings of grief instead of joy. This really was the first step to accepting Alice and this new version of motherhood that was about to take on. Without it, I don't know how I would have gotten through those first couple of months. And I would have absolutely regretted feeling depressed and lonely and wasting those precious newborn days, feeling sorry for myself instead of enjoying my sweet little baby girl.

Hola, soy Carrie y soy mamá de Alice, que tiene 10 meses. Sinceramente, lo que más me ayudó después del nacimiento de Alice fue conectar con el grupo local de la asociación de síndrome de Down. No me puse en contacto con ellos hasta después de que el análisis de sangre confirmara su diagnóstico. Durante esas dos semanas, no paraba de dudar de que tuviera síndrome de Down, de cuestionar su diagnóstico y de desestimar a sus maestras. Una vez que me conecté con el grupo y pude hablar con otras mamás que nunca habían pensado que yo estaba pasando por lo mismo, me sentí menos sola y validó mis sentimientos, incluso los negativos. Me sentí menos culpable por tener esos sentimientos de tristeza en lugar de alegría. Este fue realmente el primer paso para aceptar a Alice y esta nueva etapa de la maternidad que estaba a punto de comenzar. Sin ello, no sé cómo habría superado esos primeros meses. Y me habría arrepentido muchísimo de sentirme deprimida y sola, y de haber desperdiciado esos preciosos días con mi bebé, compadeciéndome de mí misma en lugar de disfrutar de mi dulce niña.

SPEAKER/VOCERO 08:53

Hello, my name is Becky, mother to Liam, who is now 10. And when Liam came into the world, we didn't know anything about him. We didn't know about the diagnosis. We didn't know he needed a heart surgery. So his entry was very fast, very emergency-centered, and very frightening. And the doctors didn't help with that in our first hospital. Liam ended up being flown to a local children's hospital away from where we were, so we had to drive. And when we arrived to the doctor, the doctor stopped us and he let us know yes, there's a lot of unknowns with Liam. They were working with those. But our job in that moment was to love Liam, that our love for Liam was his best medicine. And that reminder has stayed with us through all of those rough patches of growing up that Liam needs our love and we can do that. So we're empowered by getting to be his parents.

Hola, me llamo Becky, soy la madre de Liam, que ahora tiene 10 años. Cuando Liam nació, no sabíamos nada de él. No sabíamos el diagnóstico. No sabíamos que necesitaba una cirugía de corazón. Su llegada fue muy rápida, una emergencia, y muy aterradora. Los médicos del primer hospital no nos ayudaron mucho. Al final, trasladaron a Liam en avión a un hospital infantil cercano, así que tuvimos que ir en coche. Cuando llegamos, el médico nos detuvo y nos dijo que sí, que había muchas incógnitas con Liam. Estaban trabajando en ello. Pero nuestra tarea en ese momento era amar a Liam, que nuestro amor por él era su mejor medicina. Y ese recordatorio nos ha acompañado durante todos los momentos difíciles de su crecimiento: que Liam necesita nuestro amor y que podemos dárselo. Nos sentimos fortalecidos al ser sus padres.

SPEAKER/VOCERO 09:56

Hi, I'm Kristen Crum, mom to Trevor, who was nine years old. I remember his diagnosis like it was yesterday. Trevor was in the NICU for observation, and our pediatrician walked in to deliver the news. I immediately broke down crying, but he stayed very positive and encouraging. I remember saying how our life was over, oh, how I was wrong, and he told me this changes nothing. He said I will love him and care for him just like his older brother. It will just take him a little longer to learn things. When he left, I spent a lot of time online trying to find support. I didn't know anyone personally to reach out to. Within three weeks of his birth, I found DSDN and the support I was longing for. Having other moms who understood the feelings I was having helped me to not feel so alone on this journey.

Hola, soy Kristen Crum, mamá de Trevor, que tenía nueve años. Recuerdo su diagnóstico como si fuera ayer. Trevor estaba en la UCIN en observación, y nuestro pediatra entró para darnos la noticia. Inmediatamente me eché a llorar, pero él se mantuvo muy positivo y me animó. Recuerdo haber dicho que nuestra vida se había acabado, que estaba equivocada, y él me dijo que eso no cambiaba nada. Me dijo que lo querría y lo cuidaría igual que a su hermano mayor. Solo que le llevaría un poco más de tiempo aprender las cosas. Cuando se fue, pasé mucho tiempo en internet buscando apoyo. No conocía a nadie personalmente a quien recurrir. A las tres semanas de su nacimiento, encontré DSDN y el apoyo que tanto anhelaba. Tener a otras mamás que entendían mis sentimientos me ayudó a no sentirme tan sola en este camino.

Host/Presentador 10:44

One thing that comes up so often in these stories is the uncertainty that parents feel about the future. What is life going to look like for them as a family, for their child? What kind of future will your baby have? And in those early moments, it doesn't always feel like there's answers available. This next story comes from a mom that's looking back after 30 years of raising her son and sharing the ways that he has continued to change lives around him. And maybe if we could know these parts of the story at the time of diagnosis, it would change how we see the road ahead.

Un tema recurrente en estas historias es la incertidumbre que sienten los padres sobre el futuro. ¿Cómo será la vida para ellos como familia, para su hijo? ¿Qué futuro le espera a su bebé? Y en esos primeros momentos, no siempre parece haber respuestas. La siguiente historia proviene de una madre que, tras 30 años criando a su hijo, reflexiona sobre cómo él ha seguido transformando la vida de quienes lo rodean. Quizás si conociéramos estos detalles al momento del diagnóstico, nuestra perspectiva del futuro cambiaría.

SPEAKER/VOCERO 11:44

As we work through those emotions, we are so focused on how they may not be accepted that we don't understand the thousands of lives they will impact positively. I recently published a book about our journey called Big People Don't Be in the Park. We were featured in a local newspaper, and when this went to print, I was surprised to receive a message from a young lady who shared she was my son's peer tutor in high school over 17 years ago. Her message started out with this your son changed my life and shaped my future. He brightened her day with his smile and positivity every single day. They loved singing and laughing together, and she even convinced the drill team to nominate him for Homecoming King. After high school, she decided to work at a care center for individuals with disabilities and ultimately decided to major in special education. She is now a special ed teacher in high school, and at the beginning of each year, she shares her story with her peer tutors and how they will be impacted by our children. 17 years ago, my son began to shape the future of one person, which has had a ripple effect. When people ask her why she chose that career, my son is her why. Wow, that is such a huge and beautiful thing to hear as a mom. So rewarding.

Mientras lidiamos con esas emociones, estamos tan enfocados en cómo podrían no ser aceptadas que no comprendemos las miles de vidas que impactarán positivamente. Recientemente publiqué un libro sobre nuestra experiencia llamado "Los grandes no están en el parque". Salimos en un periódico local, y cuando se imprimió, me sorprendió recibir un mensaje de una joven que compartió que fue la tutora de mi hijo en la escuela secundaria hace más de 17 años. Su mensaje comenzaba con esto: "Tu hijo cambió mi vida y moldeó mi futuro". Él alegraba su día con su sonrisa y positividad todos los días. Les encantaba cantar y reír juntos, e incluso convenció al equipo de porristas para que lo nominaran para Rey del Baile de Bienvenida. Después de la secundaria, decidió trabajar en un centro de atención para personas con discapacidades y finalmente decidió especializarse en educación especial. Ahora es maestra de educación especial en la escuela secundaria, y al comienzo de cada año, comparte su historia con sus tutores y cómo se verán impactados por nuestros hijos. Hace 17 años, mi hijo comenzó a moldear el futuro de una persona, lo que ha tenido un efecto dominó. Cuando le preguntan por qué eligió esa carrera, su respuesta es mi hijo. ¡Guau, es algo tan hermoso y gratificante escuchar eso como madre! Es muy gratificante.

Host/Anfitrión: 12:59

As we wrap up this episode, we first want to say thank you to the parents who shared their stories so openly and honestly. We know that the moments that you shared about are deeply personal. And we're just so grateful that you opened yourself up so that other families may feel less alone. If you recently received a birth diagnosis for your baby, we hope that you heard something in these stories that brought even a small sense of comfort or connection or hope. Maybe it was hearing that other parents felt the same emotions or some of the same emotions that you're feeling right now. Or maybe it was hearing what helped them to take a step forward. Or maybe it was just simply realizing that there is a whole community of families that are walking this journey and ready to walk alongside you. At DSDN, we offer support from the very beginning. We have online support groups for pregnancy, birth groups that connect families that have children born around the same time. We have support for dads, one-to-one mentors, and connection to local resources as well as online resources. If you're looking for support, we'd love to be here for you. And if you're looking to be part of a future episode, we regularly invite parents in our community to share their experiences and perspectives with us. We would love to hear your voice. In our next episode, we're going to hear from families about navigating early medical needs and health concerns and what helped them through that season of the journey. Until then, thank you for being here.

Para concluir este episodio, queremos agradecer a los padres que compartieron sus historias con tanta franqueza y honestidad. Sabemos que los momentos que compartieron son profundamente personales, y les agradecemos enormemente que se hayan abierto para que otras familias se sientan menos solas. Si recientemente recibieron un diagnóstico al nacer para su bebé, esperamos que estas historias les hayan brindado algo de consuelo, conexión o esperanza. Tal vez fue escuchar que otros padres sintieron las mismas emociones o algunas de las mismas que ustedes sienten ahora. O tal vez fue escuchar qué les ayudó a dar un paso adelante. O tal vez fue simplemente darse cuenta de que existe toda una comunidad de familias que están recorriendo este camino y están listas para acompañarlos. En DSDN, ofrecemos apoyo desde el principio. Contamos con grupos de apoyo en línea para el embarazo, grupos de parto que conectan a familias con hijos nacidos casi al mismo tiempo. Ofrecemos apoyo para padres, mentores individuales y acceso a recursos locales y en línea. Si buscan apoyo, nos encantaría estar aquí para ustedes. Si les interesa participar en un futuro episodio, invitamos regularmente a padres y madres de nuestra comunidad a compartir sus experiencias y perspectivas. Nos encantaría escuchar sus opiniones. En nuestro próximo episodio, escucharemos a familias hablar sobre cómo afrontar las necesidades médicas y los problemas de salud en la primera infancia, y qué les ayudó durante esa etapa. Hasta entonces, gracias por estar aquí.